最近陈文锋老师团队联合福建省妇幼保健院在《中国神经再生研究(英文版)》(Neural Regeneration Research)上发表了题为“Drosophila models used to simulate human ATP1A1 gene mutations that cause Charcot-Marie-Tooth type 2 disease and refractory seizures”的研究,以基因编辑手段修改编码Atpα(人ATP1A1的果蝇同源物)的基因,开发了果蝇CMT2模型。当果蝇Atpα发生与人类CMT2相应突变时,部分果蝇可表现出明显的运动性能缺陷、神经元形态异常和寿命缩短,以及一些模仿经典CMT2和癫痫样发作特征的表型。这些CMT2模型将为研究钠钾泵功能和调节提供新的途径,也将为研究CMT2和相关癫痫病的发病机制和潜在治疗提供平台。

陈文锋老师团队